Le gène BRCA1 et BRCA2 : quel impact sur la prévention ?

Les gènes BRCA1 et BRCA2 jouent un rôle crucial dans la réparation de l’ADN. Ils fonctionnent comme des gardiens du matériel génétique en corrigeant les erreurs qui apparaissent au fil des divisions cellulaires. Lorsqu’une mutation survient dans ces gènes, ce mécanisme de réparation devient défaillant, laissant place à une accumulation d’erreurs génétiques qui favorisent l’apparition d’un cancer.

Ces mutations sont souvent héréditaires et transmises par l’un des parents. Environ 5 à 10 % des cancers du sein et 10 à 15 % des cancers de l’ovaire sont directement liés à ces mutations. La présence d’une mutation BRCA signifie que le risque de développer un cancer du sein peut atteindre 65 % avant l’âge de 70 ans pour BRCA1 et 57 % pour BRCA2. Côté cancer de l’ovaire, ces risques sont respectivement de 46 % et 23 %.
 

Un gène BRCA muté signifie que le système de surveillance et de correction de l’ADN ne fonctionne plus correctement. Dans un organisme sain, les cellules anormales sont réparées ou éliminées. Avec une mutation BRCA, ces cellules peuvent continuer à proliférer, formant progressivement une tumeur maligne.

Les mutations BRCA sont particulièrement agressives car elles affectent des cellules à division rapide, comme celles des seins et des ovaires. Par ailleurs, certaines études ont montré que les femmes porteuses de ces mutations présentent également un risque accru d’autres cancers, notamment du pancréas ou de la prostate.

Une autre particularité des cancers liés aux mutations BRCA est leur tendance à apparaître à un plus jeune âge, généralement avant 50 ans, ce qui justifie une surveillance précoce et personnalisée.
 

Le seul moyen d’identifier une mutation BRCA est d’effectuer un test génétique. Ce test est proposé aux personnes ayant des antécédents familiaux évocateurs : plusieurs cas de cancer du sein ou de l’ovaire dans la famille, surtout avant 50 ans.

Le test se fait par une simple prise de sang et l’analyse des gènes dans un laboratoire spécialisé. Si la mutation est identifiée, un accompagnement spécifique est mis en place pour informer et guider le patient dans les choix de surveillance et de prévention.

Certains chercheurs travaillent sur de nouveaux outils comme HRDetect, un algorithme qui permet d’identifier les signatures génomiques associées à une mutation BRCA sans test génétique direct.
 

Les personnes porteuses d’une mutation BRCA peuvent choisir entre plusieurs stratégies pour réduire leur risque de cancer. La surveillance renforcée est la première étape : mammographies annuelles, IRM mammaires et bilans généraux précoces.

D’autres préfèrent une approche plus radicale avec la chirurgie prophylactique. La mastectomie préventive peut réduire le risque de cancer du sein de 90 %, tandis que l’ablation des ovaires (annexectomie) diminue fortement le risque de cancer de l’ovaire.

Enfin, les thérapies ciblées, comme les inhibiteurs de PARP, permettent de traiter les cancers liés aux mutations BRCA en bloquant les mécanismes de réparation des cellules tumorales, les rendant plus vulnérables.
 

Les IDEL jouent un rôle central dans le suivi des patients à risque BRCA. Ils assurent un accompagnement psychologique et expliquent les examens de surveillance.

Ils participent aussi à la sensibilisation, en expliquant les options de prévention disponibles et en accompagnant les patients tout au long de leur parcours. Avec un suivi adapté, ils contribuent à améliorer la qualité de vie et la prise en charge des patients prédisposés au cancer.


Sources : has-sante.fr, cancer.fr, ligue-cancer.net